Portal Przegląd Koniński to wiadomości lokalne z Konina i okolic. Konin, Słupca, Koło i Turek.
Od marca 2022 wszystkie noworodki, które przychodzą na świat w Polsce podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku SMA. Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w których wprowadzono takie badania, obejmujące całą populację. Średnio u noworodków, u których rozpoznaje się SMA, potwierdzony wynik badania jest dostępny już w 19. dobie życia. Tak wczesne rozpoznanie umożliwia rozpoczęcie leczenia, jeszcze zanim pojawią się objawy. Jest to niezwykle ważne, bo pozwala wyprzedzić chorobę i zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie, które powoduje nieleczone SMA. Wszystkie noworodki, u których, dzięki badaniom przesiewowym, wykryto SMA są włączane do programu lekowego. – W programie tym refundowane są wszystkie trzy terapie modyfikujące przebieg SMA, obecnie zarejestrowane w Unii Europejskiej. Są to leki, które działają hamująco na chorobę, więc im szybciej uda się ją zahamować, tym lepiej. Aktualnie nie ma jeszcze leków, które działałyby regeneracyjnie i naprawiały to, co zostało zabrane przez chorobę – wyjaśnia Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Wszystkie trzy refundowane leki mają podobną, wysoką skuteczność, ale różnią się mechanizmem działania i drogą podania. Terapia genowa, która jest refundowana dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, polega na dostarczeniu do organizmu prawidłowego genu SMN1. Nośnikiem genu są zmodyfikowane genetycznie cząsteczki wirusa, których ogromną liczbę podaje się pacjentowi w jednorazowym wlewie dożylnym. Pozostałe dwa refundowane leki działają nieco inaczej. Ich działanie polega na pobudzeniu do produkcji białka SMN genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest to dobry trop, a u osób, które otrzymują te leki wyraźnie wzrasta poziom białka SMN.
– Doceniamy fakt, że zasady realizacji programu lekowego są na bieżąco modyfikowane i dopracowywane, w miarę jak pojawiają się nowe wyzwania i potrzeby zgłaszane przez pacjentów. Cieszymy się, że od lipca możliwe jest wydanie leku doustnego do domu przez aptekę szpitalną ośrodka realizującego program bez konieczności hospitalizacji, a nawet obecności pacjenta. Lek może odebrać osoba upoważniona, co jest dużym ułatwieniem dla pacjentów z ograniczoną mobilnością, a także np. w sytuacji, gdy pacjent przechodzi infekcję i nie może się osobiście stawić w szpitalu. Naszym marzeniem jest taka zmiana w programie lekowym, aby o doborze leczenia mógł decydować lekarz przy udziale pacjenta lub jego rodziców. Istotną kwestią jest również umożliwienie jak najszybszego rozpoczynania leczenia z zastosowaniem terapii doustnej u najmłodszych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w badaniach przesiewowych i mają cztery kopie genu SMN2, czyli teoretycznie objawy choroby będą u nich mniej nasilone. Ci pacjenci także potrzebują skutecznego i jak najwcześniejszego leczenia – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.
Program lekowy w leczeniu SMA realizuje prawie 40 ośrodków na terenie całego kraju, a liczba leczonych osób rośnie bardzo szybko. W ramach programu leczone są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe – są w Polsce tacy pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię w wieku ponad 60 lat! Dzięki refundacji terapii doustnej szansę na leczenie zyskało wielu chorych, którzy wcześniej byli pozbawieni takiej możliwości. Przykładem takiej, dorosłej pacjentki ostatnio włączonej do programu lekowego jest Renata Orłowska, w mediach społecznościowych znana jako Zaniczka. Renata jest niezwykle aktywna społecznie i zawodowo: do niedawana pracowała w Domu Pomocy Społecznej dla Osób z Chorobą Alzheimera, gdzie m.in. odpowiadała za sprawy bytowe mieszkańców, jest nauczycielem akademickim, działa w Siedleckim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, w projekcie Sekson Fundacji Avalon, prowadzi bloga oraz grupę wsparcia dla kobiet z SMA. Za swoją wieloletnią działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami była wielokrotnie nagradzana m.in. tytułami Mazowieckiej Lady D 2022 oraz Osobowości Internetowej w konkursie Człowiek bez Barier.
Obowiązujący od września 2022 program lekowy nie tylko zapewnia dostęp do farmakoterapii, ale jest też zalążkiem modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Wprowadzenie takiego modelu jest ważne, bo rdzeniowy zanik mięśni obecnie uznawany jest za chorobę całego organizmu, a pacjenci powinni być pod opieką nie tylko neurologów, ale także lekarzy innych specjalności. Równie istotny jest dostęp do systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku i stanu ogólnego pacjenta. Wielu pacjentów lub ich rodziców potrzebowałoby skorzystać również z porad dietetyka lub ze wsparcia psychologa, co powinno być możliwe w ramach opieki kompleksowej.
Z kwestii pozamedycznych, środowisko SMA, podkreśla potrzebę lepszej organizacji edukacji osób z niepełnosprawnościami, dostępu do opieki wytchnieniowej oraz stworzenia perspektyw dla stałej opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich. – Przed nami jest jeszcze wiele wyzwań, dlatego usilnie pracujemy, dążąc do dalszej poprawy opieki nad osobami chorymi. Bo jest dobrze, ale wierzymy, że może być znacznie lepiej! – podsumowuje Dorota Raczek.
